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よくある質問と回答(乳幼児期~成人まで)

当会には多くのご質問が寄せられますが、そのうち主なご質問とその回答をピックアップしてご紹介します。

ただしこの回答は軟骨無形成症の方一般に対応した答えとなっていますので、個別の症状に対応しない場合もあることをご理解のうえ、ご参考にしてください。

また当会の会報には、こうしたご質問の回答や参考になる記事が多く載せられています。
各質問に関連する会報記事等のご案内は会員ページ内の詳細情報に載せていますので、併せてご参照ください。(会員としてログインする必要があります)
入会については「入会のご案内」をごらんください。

a 病気と症状について

Q1.子どもが軟骨無形成症だと診断されました。何も分からないので子育てが不安です。どのように育つのでしょうか。またどんな注意が必要なのでしょうか。

A1.手足が短く、身長も同年代のお子さんよりもかなり低くなりますが、多くのお子さんの場合、あまり問題なく育ちます。重い合併症を伴わないかぎり、普通に育ててあげて特に問題はありません。ただ、乳児期には大後頭孔狭窄症や水頭症などを起こす恐れがありますので、定期的にMRIなどの検査を受ける必要があります。

Q2.他の赤ちゃんと比べて小さいようなのですが、何かの病気なのでしょうか。

A2.低身長の原因はいろいろありますが、医学的に低身長と考えられているのは同年齢の標準偏差値の-2SDよりも低い場合で、お子さん全体の約2%が該当します。しかしその中でも病気を原因とする低身長のお子さんは、あまり多くありません。もし身長が-2SDよりも低かったり身長の伸びが極端に少なかったりした場合、主治医に相談してみられてはいかがでしょうか。

Q3.軟骨無形成症は遺伝する病気だと聞きましたが、子どもの両親やその家族には低身長の人はいません。どちらの家系に原因があるのでしょうか。また、次の子も同じ病気になるのでしょうか。

A3.この病気は遺伝子の変異が原因だとされ、患者自身からは一定の確率で子どもに遺伝しますが、多くの患者はこの病気ではない両親の子として産まれています。この場合、父親か母親の一方、あるいはどちらかの家系からの遺伝ではなく、受精時に遺伝子の突然変異が起こったためだと考えられています。なおその場合、次のお子さんもこの病気になる確率は、極端に低いことが分かっています。(遺伝の確率については病気の説明ページ参照)
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Q4.首のすわりやハイハイが遅れていますが、心配ないのでしょうか。

A4.この病気では、首のすわりやハイハイなどの運動発育は同年齢のお子さんよりも遅れがちになり、また個人差が大きいことが特徴の一つで、多くの場合問題ありません。例えば普通は3ヶ月から4ヶ月ころにできることの多い首のすわりは、この病気の子の半数ができるようになる時期は4ヶ月で、9割の子ができるようになる時期は9ヶ月といった具合です。ただ、あまり遅れるようでしたら専門医の診察を受けることをお薦めします。
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Q5.まだ幼い子です。寝ていても汗をよくかき、イビキも大きいのですが、心配ないのでしょうか。

A5.この病気の子は比較的よく汗をかくことが知られていますが、これは異常ではありません。またイビキをかくお子さんも多いですが、睡眠中に呼吸が止まるような症状がなければ、それほど心配する必要はないでしょう。ただし睡眠中に何回も呼吸が止まるようでしたら、睡眠時無呼吸症の可能性もありますので、専門医の受診をお薦めします。

Q6.他の子よりも頭が大きいようなので、水頭症ではないかと心配しています。

A6.この病気では頭囲は同年代の子よりも大きくなりますが、多くの場合問題ありません。しかし、どんどん頭囲が大きくなったり脳圧が高い状態になったりした場合、水頭症の可能性もありますので、専門医の受診をお薦めします。
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Q7.子どもが長距離を歩くことを嫌がりますが、何か問題はないのでしょうか。

A7.この病気のお子さんには、長距離を歩くことが苦手な方は少なくありません。理由として、足が短いため同じ距離を歩くためには多くの歩数を要することや、体型的な問題で足の筋力が弱かったりバランスが悪かったりするために疲れやすいことなどが考えられます。これらが原因の場合はそれほど心配する必要はありませんが、ある程度歩くと足に力が入らなくなり、しゃがんで休むとまた歩けるようになるという状態を繰り返すようでしたら、脊柱管狭窄症の疑いもありますので、一度専門医の診察を受けられることをお薦めします。
脊柱管狭窄症については病気の説明ページの語句の説明やこのページのA25もご参照いただければいいかと思います。またこの症状は多くの場合成人後に問題になりますが、まれにもっと早く症状が現れるケースもありますので、この点はご注意ください。
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Q8.成人当事者です。最近、少し歩くと足が痺れて歩けなくなります。医師からは脊柱管狭窄症だといわれましたが、できれば手術はしたくありません。手術以外に何かいい治療法はありませんか。

A8.軟骨無形成症による脊柱管狭窄症は、一般の方よりも若い年齢から起こる恐れが大きいことと、元々脊柱管が狭いため、症状が出た場合は鍼灸などの民間療法やコルセット等による保存療法では効果はあまり期待できないといわれています。また一度傷んでしまった神経は手術しても元には戻りませんので、悪化してから手術してもあまり回復しないことも考えられます。手術を受けるかどうか判断を迫られた場合、主治医のご説明をよく伺って、今後のQOLのことも考慮に入れてご検討してください。検討に当たっては、セカンドオピニオンを受けることも、一つの方法かと思います。
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b 治療と制度について

Q1.成長ホルモン療法があると聞きましたが、何歳くらいから受けられるのでしょうか。治療は早く始めたほうがいいのでしょうか。

A1.成長ホルモン療法には適応基準があり、治療に入る前に検査が必要です。この病気への治療は原則3歳以上、思春期まで行うことができます。また、最初の2~3年間は効果がよく現れますが、その後徐々に効果は少なくなることが一般的ですので、早くからはじめたほうが効果があるとは、一概に言えません。詳しくは、病気の説明ページの語句の説明を参照してください。

Q2.現在成長ホルモンの治療をしていますが、泊りがけの旅行に行ってもいいのでしょうか。

A2.成長ホルモン製剤をクーラー等で冷やしたまま持参し、旅行先で注射する方法もありますが、製剤の温度管理に気をつける必要があります。また、旅行等で1日程度注射の間隔が空いても、一週間分の成長ホルモン投与量を週内で何回かに分けて注射すれば、治療としては問題ないそうです。詳しくは、主治医にご相談ください。

Q3.小児慢性特定疾患の申請手続きは、どのようにすればいいのでしょうか。

A3.小児慢性特定疾患の申請用紙は、お住まいの地域を管轄する保健所にあります。またこの制度で治療を行う医療機関に置いてある場合もあります。申請には、申請書のほか医師の診断書、家族全員の所得証明など、必要な書類が何種類かあります。所得状況などによってさらに別の資料が必要になる場合もありますので、詳しくは保健所にご相談ください。なお自治体によって別の窓口で対応する場合もありますので、一度電話等で確認してみられてはいかがでしょうか。

また、この制度は毎年更新手続きが必要ですので、お気をつけください。

Q4.軟骨無形成症の病名では身体障害者手帳はもらえないのでしょうか。

A4.身体障害者手帳は、病名ではなく症状によって認定されるかどうかが決まります。また認定は、症状が固定する3歳以上になってから行われることが一般的です。
現在のところ、この病気の主症状である低身長や手足の短縮の症状だけでは、障害認定の対象とはなっていません。しかし、腕などの関節が伸び切らなかったり一定の距離を歩けなかったりすれば、認定される場合もあります。詳しくは、身障者手帳の申請書を書いていただく小児科医か整形外科医(手帳申請の指定医)にご相談ください。

Q5.骨延長術は、いつごろ受けさせればいいのでしょうか。

A5.この治療法は執刀医が手術することで治療が完了するものではなく、手術後に時間をかけて徐々に骨を伸ばしていくものです。延長中は痛みも伴いますし、リハビリも欠かせません。また治療が終わるまでには相当な期間が必要です。そのため、手術の適応年齢に関しては医師によって意見に違いがありますが、少なくとも患者自身が手術についてよく理解・納得し、本人自身が長期の延長を含む治療を継続する覚悟を固めたうえで、治療に臨んでほしいと考えています。
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Q6.骨延長術で何㎝くらい身長を伸ばすことが出来るのでしょうか。また治療期間はどのくらいかかるのでしょうか。

A6.この手術による延長量には個人差があり、骨の問題よりも筋肉や神経、腱の伸び具合や、関節の拘縮具合によって違いがでます。延長中に骨によく体重をかけたりリハビリに励んだりしたほうが骨の出来はよく、関節の拘縮も起こりにくいと一般的に考えられていて、1回の手術での延長量は、医師によって意見の違いはありますが、1部位につき5㎝から10㎝程度だといわれています。ただしあくまでもこの数字はひとつの目安で、現実の延長量には個人差があり、状況によってそれ以前に延長を止める必要がある場合もありますので、そのあたりもよくご理解してください。
治療期間の目安は、通常は延長量1㎝について30日から40日と考えられていますが、これも個人差がありますので、あくまでひとつの目安だと捉えていただきたいと思います。
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Q7.成人して小児慢性特定疾患を受けられなくなりました。今後医療費はどうなるのでしょうか。

A7.もし身障者手帳をお持ちなら、等級によって身体障害者医療費助成制度の適用が受けられる場合があります。手帳をお持ちでない方でも、支払った医療費の金額によって高額療養費制度を使える場合があります。これらの制度には、独自に上乗せの助成をする自治体もありますし、所得金額や治療継続期間によって自己負担額の上限に違いがありますので、詳しくはお住まいの地域を管轄する保健所等でご相談ください。

c 日常生活について

Q1.同じ病気の子どもを育てている方とお話がしたいのですが。

A1.当会の全国総会やキャンプ、支部の集まりなどを通じて知り合った親御さん同士が親しくなり、交流している例は多いですよ。また直接出会う機会のない会員同士で個別の交流をご希望される場合、会報で呼びかけたり事務局から対象になりそうな方に声掛けをしたりして、お互いに交流を希望される方同士の連絡先をお教えするようにしています。詳しくは、事務局にお問い合せください。

Q2.体に合う服が見つかりません。皆さんはどのようにしているのでしょうか。

A2.年齢によりますが、七分袖の服やハーフパンツを利用している方は多くおられます。また普通サイズで胸囲や腹囲の合う服を選び、袖やスソを切って使っている方もよく見受けます。制服などの場合は採寸して作ってもらうことが多いかと思いますが、背骨の彎曲が大きいことや肩から肘までが短いことなどを考慮して、少し大きめのサイズにしてもらったほうが着たときにきつく感じません。
また、趣味で服飾をされている方から洋服のオーダーに関するご投稿をいただきました。興味のある方は、ブログ(ちゃくちゃく日和http://7823354.blog95.fc2.com/)から連絡を取られてはいかがでしょうか。
靴については、スニーカーの紐を調整して履いたり、オーダーしてくれる店で作ってもらったりしている方が多いようです。
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Q3.来年入園・入学することになっていますが、どのような準備が必要でしょうか。

A3.学校や園の施設などで、改修してもらったほうが安全性が高まるものがありますので、早めに学校や園の方と話し合いの機会を持ったほうがいいと思います。そのときに参考となる会員向けの資料等が事務局にありますので、お問い合わせください。
また教科書を二組用意して一組は学校に置かせてもらったり、ランドセル等も軽いものや小さいものを選んだりと、工夫したほうが通学の負担は軽くなります。ただし、他の子と違うものを持つことを嫌がるお子さんもいますので、ご家族でよく話し合ってお選びください。なお、一般に売られているランドセルもずいぶん軽くなっていますが、もっと軽いものが必要でしたら、軽いランドセルなどの資料も事務局にありますので、併せてお問い合せください。
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Q4.幼稚園や学校の先生方や父兄に病気の説明をしたいと思いますが、何かいい資料はありますか。

A4.会員さんが子育ての状況を描いた絵本や、病気について専門医が話しているDVDなどの会員向けの資料が事務局にあります。先生方やご父兄、またクラスメートに病気について知っていただくことは大切ですので、ぜひご活用ください。(絵本は、会員以外の方にも実費でお分けしています)

Q5.子どもが周りの子と違うことに疑問を持ちだしたのですが、病気についてどのように話せばいいかわかりません。

A5.お子さんが自分の言葉で病気について話せるようになることは大切ですので、お子さんの年齢や理解度に合わせて、お子さんのわかる範囲で病気について話してあげることをお薦めします。そのときに気をつけてほしいことは、病気に関してうそをつかないことです。理解することが難しい部分は省略したり、たとえ話を使ったりする必要はありますが、なるべくお子さんのわかる言葉で話してあげることを心がけてほしいと思います。
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Q6.体育の授業や運動会、遠足などは、普通にできるのでしょうか。

A6.体育の授業では、体型的な問題で跳び箱や鉄棒、マット運動のように安全に実施することが難しい競技もありますし、走る速度も他の子より遅くなります。またサッカーなどの頭に強い衝撃を受ける運動も、制限される場合があります。中耳炎がある場合、水泳では水を完全にシャットアウトできる耳栓を使うなど、気をつけなければならない場合もあります。ただし、対応には個人差がありますので、どの程度まで行っていいか主治医とよく相談し、工夫しながらできることに挑戦させることが大切だと思います。

運動会や遠足でも、学校によって対応に違いはありますが、なるべく自分のできる部分は自分でするようにして、できない部分はお友だちに手伝ってもらったり事前に担任の先生に相談したりしながら、みんなと一緒に参加しているお子さんも多くいます。(親の同行を求められるケースもあります)
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Q7.中学校で部活動に入りたいと思いますが、何か気をつけなければならないことはありますか。

A7.部活動で運動に取り組む場合、当然体育の授業よりも体への負担は大きくなります。そのため、例えば大後頭孔が狭い場合や頚椎に亜脱臼がある場合などでは、頭に強い衝撃のかかるサッカーや剣道などは禁止されることもあります。個人差がありますので、首だけでなく体の状態を主治医に診てもらい、避けたほうがいい運動などについてアドバイスしていただくことをお薦めします。
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Q8.大学進学のため1人で住むことを考えていますが、注意することはあるでしょうか。

A8.日常生活では、キッチンの高さや水道の蛇口、洗濯などに工夫が必要でしょう。踏み台を用意したり蛇口のカランをレバー式のものに取り替えたり、洗濯機は斜めドラム式のものを選ぶなどして、あまり無理な体勢を取らずに日常生活が送れるようにすることで、一人暮らしを楽しんでいる先輩もいますよ。経験者の話によれば、アパートを探すときには、風呂の浴槽の高さや手すりの有無などもチェックポイントの一つだそうです。

Q9.そろそろ就職について考えなければなりませんが、軟骨無形成症の方は、どのような仕事についているのでしょうか。

A9.公務員になっている方や学校等で取得した資格を生かして仕事をしている方、身障者手帳を活用して就職した方などがおられます。中には歯科医や、これは海外の例ですが、手の手術で著名な整形外科医の方もおられるそうです。一番大切なことは、自分で動きださなければ何も始まらないということだと思います。ご自身が何をしたいのか、何が出来るのか、またどのような資格を持っているのか等をよく考えて、職業を選択されればいいのではないでしょうか。
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Q10.自動車の運転免許は取れるのでしょうか。またミニバイクには乗れるのでしょうか。

A10.自動車の運転免許を取得する場合、まず運転免許センターで手動式のアクセルやブレーキペダルの延長等の免許条件を決定してもらう必要があります。その後、その条件にあった教習所や教習車で教習を受けて試験に合格すれば、運転免許証が交付されます。
ミニバイクに関しては、信号待ちなどで停車したときに足が届かないため転倒する恐れがあり、運転は難しいのではないでしょうか。
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